شابة من نورفولك تصبح أول مريضة في أوروبا تتلقى علاجًا ناجعًا لمرض وراثي قاتل
أصبحت الشابة البريطانية ماري كاتشبُول، البالغة من العمر 19 عامًا، من مقاطعة نورفولك، أول مريضة في أوروبا تتلقى علاجًا مرخصًا حديثًا لحالة وراثية نادرة تُهدد الحياة، تُعرف باسم متلازمة تنشيط إنزيم PI3-كيناز دلتا (APDS)، وهو اضطراب وراثي يؤثر في جهاز المناعة ويُضعف قدرة الجسم على مقاومة العدوى.
وقد أعربت ماري عن شعورها بالأمل قائلةً: “هذا العلاج جلب لي الأمل والفرح. أشعر أنني أستطيع فعل أي شيء، لكن الأمر مؤلم أيضًا لأن أفراد عائلتي توفوا قبل أن يتمكنوا من الاستفادة منه.”
أول علاج موجّه للمرض.. ومسيرة عائلة في البحث العلمي
الدواء الجديد، الذي يُعرف باسم لينيوليسيب (Leniolisib) ويُسوق تجاريًا تحت اسم Joenja، يُعد أول علاج موجه خصيصًا لهذه الحالة النادرة. والمثير أن عائلة ماري نفسها ساهمت في الجهود البحثية التي أدت إلى اكتشاف المرض عام 2013، عندما تمكن باحثون من جامعة كامبريدج وأطباء من مستشفى أَدِنبروك من تحديد الجين المعيب المسبب للحالة في عدد من أفراد الأسرة.
الدكتورة أنيتا شاندرا، استشارية علم المناعة وأستاذة مساعدة بجامعة كامبريدج، عقّبت على الإنجاز بقولها: “إنه أمر لا يُصدق أن ننتقل من اكتشاف مرض جديد في كامبريدج إلى علاج معتمد يُقدَّم عبر هيئة الصحة الوطنية خلال 12 عامًا فقط.”
إرث عائلي من المعاناة والتضحية
عانت أسرة ماري طويلًا من هذا المرض، حيث توفيت والدتها سارة عن عمر 43 عامًا، وعمّتها عن 12 عامًا، وعمّها عن 39 عامًا، وجدتها عن 48 عامًا. كما خضع أحد أبناء عمومتها لعملية زراعة نخاع عظمي محفوفة بالمخاطر. وذكر والدها جيمي كاتشبُول أن حلمه طالما كان توفير علاج فعّال لابنته، قائلًا:
“كنا نرغب في المساعدة، ليس لأنفسنا فقط، بل لأننا سمعنا بوجود حالات نادرة أخرى. لقد تطوعت زوجتي للمشاركة في التجارب، وعندما بلغت ماري السن المناسبة، فعلت الأمر نفسه.”
تحديات المرض وتأثيره على حياة المصابين
يصيب مرض APDS الجهاز المناعي من خلال إنزيم يبقى في حالة نشاط دائم، مما يعطل نمو خلايا الدم البيضاء ويجعل المصابين عرضة لالتهابات صدرية متكررة تؤدي إلى أضرار دائمة، بالإضافة إلى تضخم الأعضاء والعُقَد اللمفاوية، وأحيانًا مهاجمة جهاز المناعة لأنسجة الجسم السليمة. كما يزيد من خطر الإصابة بأورام لِمفاوية.
آلية العلاج الجديد وتطوره السريع
يُؤخذ لينيوليسيب على شكل أقراص مرتين يوميًا، ويعمل على تثبيط الإنزيم المسؤول، ما يسمح لجهاز المناعة بالعمل بصورة طبيعية. وقد بدأت ماري مؤخرًا تناوله وأوقفت بعض العلاجات الأخرى، بعد أن خضعت طويلًا لعلاجات تشمل المضادات الحيوية الوريدية، والأجهزة التنفسية، والعلاج المناعي.
وقالت الدكتورة شاندرا إن الدواء يُمثل “علاجًا شافيًا محتملاً” للحالة.
تغيير في نمط الحياة وطموحات جديدة
قالت ماري، التي كانت في الثانية عشرة من عمرها عند وفاة والدتها، إنها كانت تخشى الموت في سن مبكرة، لكن العلاج غيّر رؤيتها للمستقبل، مضيفة:
“أريد خوض مغامرات أكثر واتخاذ بعض المخاطر، لأنني عشت طوال حياتي وسط الأدوية، والإبر، والمواعيد في المستشفى، أما الآن فيمكنني أن أكتشف من أنا حقًا.”
وذكرت أنها تطمح لأن تصبح معلمة رقص وتستمر في عملها كمساعدة تدريس، بعدما كانت تعيش في عزلة بسبب الخوف من العدوى.
خلفية علمية وتسعير العلاج
قال البروفيسور سيرجي نيجينتسيف، الذي قاد الفريق الذي اكتشف المرض: “بمجرد أن فهمنا السبب الجيني للمرض، أدركنا فورًا أن هناك أدوية يمكن أن تثبط الإنزيم المفرط النشاط. لينيوليسيب يفعل ذلك بدقة، وأنا سعيد لأننا نمتلك الآن علاجًا يُغيّر حياة المرضى.”
ويبلغ السعر الرسمي للعقار نحو 352,000 باوند سنويًا، لكنه حصل على موافقة هيئة تنظيم الأدوية البريطانية NICE باعتباره فعالًا من حيث التكلفة بعد تفاوض هيئة الصحة البريطانية NHS على خصم سري كبير.
وتُقدّر الهيئة أن هذا العلاج قد يفيد نحو 50 مريضًا فوق سن 12 عامًا في إنجلترا.
رأي منصة العرب في بريطانيا (AUK)
ترى منصة العرب في بريطانيا (AUK) أن قصة ماري كاتشبُول تجسّد المعنى الحقيقي للتكافل الإنساني بين الأفراد والعلم، وتعكس أهمية الاستثمار في البحث العلمي لعلاج الأمراض الوراثية النادرة. وتُشيد المنصة بالتقدم السريع الذي أحرزته المؤسسات الصحية والبحثية في بريطانيا، ما يدل على جدية الحكومة في دعم الابتكار الطبي وتوفير العلاجات الحديثة للمواطنين، خاصة أولئك الذين يعانون من أمراض نادرة وخطرة.
كما تؤكد AUK على أهمية تسليط الضوء على هذه القصص الإنسانية المؤثرة، لما فيها من إلهام وأمل لكثير من المرضى حول العالم، وتشجع الحكومات والجهات الطبية العربية على الاستفادة من هذه النماذج في تطوير منظوماتها الصحية والبحثية.
المصدر: بي بي سي
إقرأ أيضًا:
الرابط المختصر هنا ⬇
